Criança de MG é o primeiro caso registrado no Brasil de doença genética rara que afeta menos de 100 pessoas globalmente

Eduardo Silva Amaral, conhecido como Dudu, tem apenas 2 anos e é natural de Patos de Minas, no Alto Paranaíba. Aos 18 meses, ele foi diagnosticado com Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50), uma condição neurológica degenerativa que atinge menos de 100 pessoas no mundo. A SPG50 pode levar à paraplegia, tetraplegia e, em casos graves, à morte precoce.

O diagnóstico da criança foi confirmado pelo Grupo de Neurogenética da Unicamp, que o identificou como o primeiro caso registrado no Brasil. A SPG50 resulta de mutações no gene AP4M1 e é transmitida de forma hereditária, sendo necessário que ambos os pais tenham o gene alterado para a manifestação da doença. Segundo o coordenador do grupo, Dr. Marcondes França Junior, a raridade da SPG50 se deve à especificidade genética que envolve o padrão “autossômico recessivo” da mutação.

A criança segue um intenso tratamento multidisciplinar com fisioterapia, fonoaudiologia e hidroterapia, além de medicamentos para prevenir convulsões. A família, no entanto, aposta em uma droga experimental desenvolvida pela organização Elpida Therapeutics, fundada por pais de uma criança com SPG50, e que busca a cura para a doença. A medicação, chamada Melpida, está em fase de testes nos Estados Unidos e ainda requer financiamento para avançar.

Os pais de Eduardo fazem uma campanha para arrecadar fundos para custear as despesas da fase 3 do estudo, que envolve 8 crianças ao redor do mundo. Os recursos serão aplicados nas operações do estudo, incluindo seguros de saúde e transporte das crianças. Caso a meta seja atingida, as crianças, incluindo Eduardo, terão acesso à medicação experimental sem necessidade de mais arrecadações.